Hemoglobina
Culoarea roşie a sângelui, respectiv a globulelor roşii este dată de o substanţă chimică care conţine un pigment pe bază de fier, numit hemoglobină.
Această substanţă are capacitatea de a fixa oxigenul din aer la nivelul plămânilor, pe care apoi îl transportă în tot organismul, la celule.
Scăderea nivelului de hemoglobină din sânge indică o anemie şi apare fie din cauza reducerii conţinutului globulelor roşii în hemoglobina, fie a scăderii numărului de globule roşii.
Există oameni cu un număr aproape normal de globule roşii, dar acestea conţin hemoglobină puţină, situaţie care se întâlneşte în aşa-zisele anemii hipocrome.
Sunt şi cazuri de anemii hipercrome, în care, cu toate că sângele conţine hemoglobina în limitele normale, anemia este cauzată de scăderea numărului de globule roşii (hematii).
Hemoglobina: valori normale
Hemoglobina se exprimă fie în procente la 100 ml sânge, fie în grame la 100 ml sânge.
Valorile normale ale hemoglobinei sunt cuprinse între 13-16 g/100 ml sânge la bărbaţi, iar la femei între 11-15 g/100 ml sânge.
Hemoglobina: tipuri
Există multe alte variante de hemoglobină. Unele sunt tăcute – nu cauzează semne sau simptome – în timp ce altele afectează funcţionalitatea şi/sau stabilitatea moleculei de hemoglobina. Printre exemplele de variante găsim: hemoglobina D, G, J, M, şi hemoglobina Constant Spring – o mutaţie a genei globinei alfa ce are ca rezultat un lanţ alfa (α) anormal de lung, şi la apariţia unei molecule instabile de hemoglobina.
Alte exemple de variante cu lanţ beta sunt:
Hemoglobina F: HB-F este hemoglobina primară, produse de făt, iar rolul său este de a transporta oxigen în mod eficient, într-un mediu sărac în oxigen. Producerea de Hb-F se opreşte după naştere, şi scade până la nivelurile adulte la vârsta 1-2 ani. HB-F poate fi crescută în mai multe tulburări congenitale.
Nivelurile pot fi normale până la crescute în cazul beta-talasemiei, şi sunt frecvent crescut la persoanele cu anemie siclemică (celule în formă de seceră) şi în beta-talasemia siclemică.
Persoanele cu boli siclemice, şi care au valori crescute ale Hb-F, au adesea forme mai blânde ale bolii, deoarece hemoglobina F inhibă siclemierea celulelor roşii. Nivelurile Hb-F sunt, de asemenea, crescute într-o afecţiune foarte rară, denumită persistenţa ereditară a hemoglobinei fetale (HPFH).
Acesta este un grup de tulburări moştenite, în care nivelurile Hb-F sunt crescute fără a exista semnele clinice sau caracteristice ale talasemiei. Diferite grupuri etnice au mutaţii diferite care cauzează HPFH. HB-F poate fi crescută, de asemenea, în anumite afecţiuni moştenite în care producţia de celule roşii este afectată. Leucemiile şi alte tulburări mieloproliferative sunt, de multe ori, asociate cu creşterea Hb-F.
Hemoglobina H
Hb-H este o hemoglobină anormală, care apare în unele cazuri de alfa-talasemie. Aceasta este compusă din patru lanţuri de beta-globină şi este produsă ca răspuns la un deficit sever de lanţuri alfa.
Deşi fiecare dintre lanţurile de beta globină este normal, tetramerul celor 4 lanţuri beta nu funcţionează în mod normal. Hb-H are o afinitate crescută pentru oxigen, rămânând fixată pe acesta în loc să-l elibereze în ţesuturi şi celule.
Hemoglobina Barts:
Hb-Barts se dezvoltă la fetuşii cu alfa-talasemie. Este formată din patru lanţuri proteice gama (γ), atunci când există un deficit de lanţuri alfa, într-o manieră similară cu formarea hemoglobinei H. Hb-Bart dispare la scurt timp după naştere, datorită producţiei diminuate de lanţuri gama.
O persoană poate moşteni, de asemenea, doua gene anormale diferite, câte una de la fiecare părinte. Aceste persoane sunt considerate a heterozigote combinate sau de dublu-heterozigote. Mai jos, enumerăm câteva combinaţii diferite ce au semnificaţie clinică.
Boala hemoglobinei SC: Moştenirea unei gene beta-S şi a uneia beta-C rezultă în apariţai bolii hemoglobinei SC. Aceste persoane au anemie hemolitică uşoară şi mărire moderată a splinei. Persoanele cu boala Hb-SC pot face aceleaşi complicaţii vaso-ocluzive (blocarea vaselor de sânge) întâlnite în anemia siclemică (cu celule în formă de seceră), dar cele mai multe cazuri sunt nu sunt severe.
Boala hemoglobinei siclemice: Persoanele care au această boală, au moştenit o copie a hemoglobinei S şi una a hemoglobinei D-Los Angeles (sau D-Punjab). Aceşti pacienţi pot avea crize siclemice ocazionale şi anemie hemolitică moderată.
Beta-talasemia cu hemoglobină E. Indivizii dublu-heterozigoţi la hemoglobina E şi la beta- talasemie, au anemie care variază în severitate de la moderată până la severă.
Beta-talasemia cu hemoglobină S.
Beta-talasemia cu celule siclemice variază în severitate, în funcţie de mutaţia moştenită. Unele mutaţii induc scăderea producţiei de beta-globină (beta+) în timp ce altele o elimină complet (beta0). Beta+-talasemia siclemică este mai puţin severă decât cea beta0.
Pacienţii cu beta0-talasemie au mai multe celule siclemiate în mod ireversibil, prezintă probleme vaso-ocluzive mai frecvente, şi anemie mai severă decât cei cu beta+-talasemie.
Adesea, este dificil să se facă distincţia între boala siclemică şi beta-talasemie.
Alătură-te comunității noastre de cititori cu un Like pe Facebook Doftoria
Citeşte şi alte articole:
