Hemofilia: ce este hemofilia, simptome și stabilirea diagnosticului
Hemofilia este o boală rară, caracterizată prin sângerare excesivă, hemofilia poate avea complicații serioase ce pot pune viața în pericol. Apare în rezultatul mutației genetice a uneia din genele cromozomului X. Afecțiunea se transmite de la mamă la făt şi se manifestă, de obicei, numai la băieţi, fetele fiind doar purtătoare.
Hemofilia poate apărea, uneori, chiar dacă nu există cazuri în familie și atunci poartă numele de hemofilie sporadică.
La nivel mondial, peste 320.000 de persoane trăiesc cu hemofilie de tip A, cea mai frecventă formă a bolii. Lipsa factorului de coagulare numit factor VIII împiedică coagularea normală a sângelui la unii bolnavi diagnosticați cu hemofilie A.
În mod normal, proteinele numite factori de coagulare lucrează împreună pentru a forma un cheag de sânge și a opri sângerarea.
În funcție de activitatea restantă a factorului deficitar, hemofilia poate fi severă, moderată și ușoară. Astăzi, tratamentele eficiente, dar restrictive, pot opri sângerarea și pot limita leziunile.
Un bolnav de hemofilie, dacă se taie poate sângera necontrolabil, sângelui lui lipsindu-i elementele care duc la coagulare. Sângerările nu sunt doar externe, ci pot fi şi interne (în zona genunchilor, a încheieturilor de la mâini sau a coatelor).
Hemofilia: stabilirea diagnosticului
Hemofilia în formă severă este ușor de diagnosticat, încă din primul an de viață. Cu toate acestea, formele ușoare pot fi depistate doar la vârsta de adult. Se testează în laborator, prin intermediul unei analize de sânge, pentru a măsura cantitatea de factori ai coagulării.
Pacienții cu hemofilie trebuie să aibă grijă de sănătatea lor – să mențină o greutate constantă și să evite acumularea de sânge în articulații, precum și eforturile intense.
Hemofilia: simptome
Persoanele care suferă de hemofilie pot prezenta atât sângerări interne, cât și externe. Apar în rezultatul traumatismelor minore sau intervențiilor chirurgicale. De asemenea, pot interveni în absența traumei, în formele grave ale bolii.
Dacă sângerările apar de mai multe ori la nivelul aceleiași articulații, aceasta poate deveni dureroasă. Sângerările repetate pot cauza artrită. Persoanele cu hemofilie nu sângerează mai rapid decât este normal, ci pentru o perioadă mai mare de timp.
Hemofilia la copii se manifestă prin vânătăi pe piept, fese și pe spate. În cazul adulților, apar și alte semne precum prezența unor echimoze mari, durere articulară sau prezența sângelui în urină. În unele cazuri, însă, hemofilia poate să nu prezinte simptome mult timp.
Alătură-te comunității noastre de cititori cu un Like pe Facebook Doftoria
Citeşte şi alte articole:
