Sindromul Hart (Boala Hartnup): simptome, cauze și tratament

Sindromul Hart (Boala Hartnup)

Sindromul Hart (Boala Hartnup)

Sindromul Hart afectează atât bărbații cȃt și femeile iar, de cele mai multe ori, boala este moștenitǎ. Gena SLC6A19 este asociatǎ cu acestǎ tulburare.

Boala Hartnup este o afectiune ereditarǎ,  moștenitǎ într-un model autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei defecte (una de la fiecare părinte) pentru a avea aceastǎ tulburare.

Sindromul Hart este o boalǎ de metabolism ce se caracterizeazǎ prin incapacitatea de a metaboliza aminoacizii in intestinul subțire și ȋn rinichi.

Cele mai multe persoane nu au simptome, ȋnsǎ expunerea la soare sau alimentația sǎracǎ ȋn vitamine poate provoca erupții cutanate sau unele simptome neurologice cauzate de deficitul de niacinǎ (vitamina B3).

Sindromul Hart: Cauzele care duc la apariția bolii Hartnup

Boala Hartnup este o tulburare foarte rarǎ. Părinții pot sǎ nu experimenteze simptome ȋnsǎ pot avea gena și o pot transmite copiilor lor.

Boala apare, de obicei în copilărie, pȃnǎ la vȃrsta de 10 ani. Boala Hartnup a fost identificatǎ pentru prima data la familia Hartnup din Europa, de unde și numele afecțiunii. Boala afecteazǎ aproximativ un copil din 25.000 – 30.000.

Sindromul Hart: simptome

Cei mai mulți pacienți care suferă de acestă boală rămân asimptomatici.

Cu toate acestea în cazulîn care apar simptomele acestea pot fi:

  • Fotofobia, sensibilitate la lumină
  • Un mers nesigur
  • Anxietate
  • Modificări rapide ale dispoziției
  • Tremor
  • Dificultăți de vorbire
  • Anomalii ale tonusului muscular

Aceste simptome sunt episodice, iar dupǎ o perioadǎ de 1-4 sǎptǎmȃni se remit.

Sindromul Hart: diagnosticare

Medicii pot diagnostica și trata boala Hartnup înainte ca aceasta sǎ provoace probleme majore.

Probele de urinǎ sunt testate pentru a identifica nivelurile neobișnuit de mari de aminoacizi, iar probe de sânge sunt testate pentru a verifica anumite deficiențe nutritionale, de vitamine.

Pentru a exclude alte boli, medicul mai poate recomanda o tomografie computerizatǎ sau testǎri genetice.

Sindromul Hart: tratament

Boala poate fi menținutǎ sub control cu ajutorul unei diete bogate ȋn proteine sau cu ajutorul suplimentelor de vitamina B3.

Cele mai multe probleme neurologice se corecteaza atunci când nivelurile de vitamine sunt normale. Deoarece expunerea la soare este un declanșator major al bolii, pacientilor le este recomandat sǎ utilizeze protecție solară de fiecare datǎ când ies în aer liber.

Cele mai bune surse de niacinǎ sunt: carnea, carnea păsărilor de curte, pește, cerealele, unt de nuci, cartofii.

Alătură-te comunității noastre de cititori cu un Like pe Facebook Doftoria

Citeşte şi alte articole:

Boala Paget: boală de oase

Boala Crohn: simptome, cauze și tratament

Boala von Willebrand: tulburarea coagulării sângelui

Boala Meniere: simptome și cauze într-o boală care afectează auzul

Boala Huntington: simptome, cauze, tratament, prevenire și diagnostic